нейрофиброматоз мозга

нейрофиброматоз мозга представляет собой наследственное заболевание, которое характеризуется образованием множественных опухолей, включая головной, спинной мозг и периферические нервы. Различают две формы заболевания: нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз 2-го типа.

Нейрофиброматоз 1-го типа характеризуется развитием нейрофибром — опухолей периферических нервов —ы. Также к клиническим симптомам заболевания относятся пятна на коже цвета “кофе с молоком”, скелетные аномалии, когнитивные нарушения, трудности в обучении, поведении и социальной адаптации.

Нейрофиброматоз 2-го типа характеризуется наличием множественных опухолей, преимущественно билатеральных вестибуллярных шванном и менингиом, локализующихся в центральной нервной системе и по ходу периферических нервов. Гены и мутации
Развитие нейрофиброматоза 1-го типа ассоциировано с мутациями гена-супрессора опухолевого роста NF1, который кодирует белок нейрофибромин-1. В свою очередь развитие нейрофиброматоза 2-го типа связано с мутациями гена-супрессора опухолевого роста NF2, кодирующего белок нейрофибромин-2. Мутации генов NF1 и NF2 приводят к неопластической трансформации клеток нейроэктодермального происхождения и развитию множественных опухолей.

Тип наследования
Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования: достаточно хотя бы одной копии поврежденного гена NF1 или NF2, чтобы проявилась патология.

Диагностика
Диагностику заболевания проводят врачи общей практики (педиатр, терапевт) и узкие специалисты (невролог, офтальмолог, дерматолог, хирург и генетик). Диагноз «Нейрофиброматоз» ставится на основании характерной клинической картины, компьютерной томографии (КТ) головного и спинного мозга и магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного и спинного мозга, рентгенографического исследования скелета, биопсии опухолей и исследований органов зрения. Диагноз подтверждается с помощью молекулярно-генетического анализа генов, ассоциированных с развитием данного заболевания.

Лечение и прогноз
Лечение заболевания носит симптоматический и поддерживающий характер.
Основное направление терапии – хирургическое удаление опухолей, радиотерапия, радиохирургия и химиотерапия. Кроме того, подавляющему большинству пациентов показаны нейрореабилитационные мероприятия, такие как массаж и лечебная физкультура. Также необходимы специальное обучение и образовательная программа, составленная на основании индивидуальных способностей пациента и оценке его когнитивных и интеллектуальных способностей. Интенсивность прогрессирования заболевания и тяжесть сопутствующих осложнений зависят от каждого индивидуального случая. Прогноз заболевания носит относительно благоприятный характер при своевременной диагностике и хирургическом лечении.